近日，我院康巴什部眼科確診我院首例“IgG4相關(guān)性眼病”。
七旬大爺，因雙眼先后腫脹10年、左眼下瞼腫物1年，于我院康巴什部眼科就診，咨詢能否手術(shù)切除。
醫(yī)生為患者查體：雙眼眼瞼腫脹，右眼淚腺區(qū)可觸及腫物，質(zhì)硬；左眼下瞼腫物約2*2*3cm，質(zhì)硬，活動(dòng)度可。左側(cè)頜下淋巴結(jié)約3*3*4cm大小；腫物均無疼痛不適。
眼眶MRI示：右側(cè)淚腺窩區(qū)可見結(jié)節(jié)狀等T1稍長T2信號(hào)影，邊界清楚，約25×12mm。左側(cè)肌錐外隙可見條片狀等T1短T2信號(hào)影，病灶向前突出眼眶，邊界不清，與淚腺分界欠清，左眼下直肌略受壓內(nèi)移，左側(cè)下眼瞼腫脹，病灶較大層面約 31×31mm。
眼科醫(yī)生李燕芳將患者病情資料發(fā)給北醫(yī)三院眼眶病專家王毅教授，首先考慮IgG4相關(guān)性眼病可能性大，患者完善IgG4等相關(guān)化驗(yàn)，IgG4結(jié)果為＞16000ug/ml(正常參考值36-2090ug/ml)。建議進(jìn)一步取活檢明確診斷，以指導(dǎo)下一步治療。與患者及其家屬溝通后，同意活檢。于2024年10月15日進(jìn)行了活檢手術(shù)，病理結(jié)果示：(左眼下瞼腫物)送檢組織間質(zhì)中見多量的淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞，淋巴濾泡形成，伴嗜酸性粒細(xì)胞，部分區(qū)域間質(zhì)纖維化，部分血管周見淋巴細(xì)胞浸潤，傾向IgG4相關(guān)性疾病。
免疫組化示:(左眼下瞼腫物)送檢組織間質(zhì)中見多量淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞，淋巴濾泡形成，伴嗜酸性粒細(xì)胞，部分區(qū)域間質(zhì)纖維化，部分血管周見淋巴細(xì)胞浸潤，結(jié)合免疫組化支持IgG4相關(guān)疾病。免疫組化結(jié)果:CD138(+),CD38(+),CD20(部分+),CD3(部分+),PAX-5(部分+),CD21(FDC網(wǎng)+),Ki-67(40%+),CD5(部分+)。IgG4(熱點(diǎn)區(qū)>100/HPF),IgG4+/IgG漿細(xì)胞比值>40%; kappa+/lambda+>20。
根據(jù)IgG4相關(guān)性眼病診斷標(biāo)準(zhǔn)：
1.影像學(xué)檢查顯示淚腺、三叉神經(jīng)、眼外肌或眶周軟組織增大增粗。
2.血清IgG4水平升高（≥1.35g/L）
3.組織病理學(xué)檢查顯示有大量淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞浸潤，有時(shí)伴有組織纖維化，通?？捎^察到生發(fā)中心，IgG4陽性漿細(xì)胞/IgG陽性漿細(xì)胞＞40%或IgG4陽性漿細(xì)胞＞50個(gè)/高倍視野
確診：1+2+3
可能診斷1+3，
可疑診斷1+2。
該患者符合1+2+3，確診為IgG4相關(guān)性眼病。
目前，該患者已轉(zhuǎn)往風(fēng)濕免疫科接受進(jìn)一步的內(nèi)科治療。
知識(shí)鏈接
什么是“IgG4相關(guān)性疾病”？
“IgG4相關(guān)性疾病”最主要的特點(diǎn)就是“貌似腫瘤，卻非腫瘤”，其是一種由免疫介導(dǎo)的慢性炎癥伴纖維化的疾病。它最常見的表現(xiàn)就是組織或臟器的腫脹，或形成局部腫塊，可以發(fā)生在體內(nèi)的任何部位。而且絕大多數(shù)患者可出現(xiàn)血清IgG4濃度升高，受累器官組織中可見大量IgG4陽性漿細(xì)胞浸潤和纖維化。
該疾病被列入國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。
“IgG4相關(guān)性疾病”有哪些表現(xiàn)？
主要受累器官是唾液腺、眶部病變、耳鼻喉病變、胰腺、膽道、腹膜后組織、胸腔器官、泌尿系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、皮膚、心臟、淋巴結(jié)、其他部位受累（累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)少見，包括IgG4相關(guān)性垂體炎、肥厚性硬腦膜/硬脊膜炎及顱內(nèi)炎性假瘤。此外，少見患者有硬化性腸系膜炎、乳腺炎等）。當(dāng)IgG4-RD侵犯眼部時(shí)，稱為IgG4相關(guān)性眼?。↖gG4-Related Ophthalmic Disease,IgG4-ROD）。其主要侵犯淚腺、眼眶脂肪、眶下神經(jīng)、眼外肌和眼瞼等。
“IgG4相關(guān)性疾病”如何治療？目前臨床上“IgG4相關(guān)性疾病”的治療以藥物治療為主，其中糖皮質(zhì)激素為臨床一線用藥，生物制劑如利妥昔單抗（rituximab，RTX），免疫抑制劑硫唑嘌呤（AZA）、霉酚酸酯（MMF）、甲氨蝶呤（MTX）、環(huán)磷酰胺（CTX）、來氟米特（LEF）等均可降低疾病復(fù)發(fā)及減少糖皮質(zhì)激素用量。此外，可采用手術(shù)切除受累器官和放射治療等措施治療該疾病。
